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苯丙酮尿症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

苯丙酮尿症是怎么引起的?

  苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯氨酸发生异常累积。

苯丙酮尿症相关问答

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苯丙酮尿症可以治愈吗 病情分析:您好!苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常引起的,主要表现为发育迟缓,智力低,抽搐等。指导意见:建议早期诊断、早期治疗,智力可正常,脑电图异常也可得到恢复。饮食清淡易消化,忌食辛辣刺激性油腻的食物。
。我想咨询一下我们要二胎做的产检医生说没事可以生 如果第一胎妊娠孩子在筛查的过程当中发现患有苯丙酮尿症一部分是遗传性疾病,有一部分是没有任何原因的,二胎需要做进一步的筛查,建议你直接羊水穿刺排除再次发生的概率。