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巴特综合征
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是什么原因导致巴特综合征更新时间:2013-05-15

巴特综合症是一种常见儿童疾病,这种病的早期表现一般为多尿,烦渴,便秘等等。相信有很多人不想要自己的孩子患上了这种疾病,所以对于这个病的,至今仍有不少学者致力研究。下面就让我们介绍一下导致巴特综合征吧。

(一)发病原因

本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示 Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因 (ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

(二)发病机制

本症的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说:

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。

4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍,使氯化物重吸收减少,钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成,并使血浆肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感,因而血压正常。

以上介绍的就是导致巴特综合症的原因,希望对您能够有所帮助。虽然它不是一种绝症 ,但它也给我们造成一些麻烦,所以小编提醒大家平时应该注意预防疾病,多加锻炼,训练一个健康的身体。最后希望患者朋友们能够早日康复。

审编医生
李卉中医肾病内科 副主任医师 医院:长治市中医医院

主治疾病:肾病科常见疾病,急慢性肾炎,血液透析,尿毒症....详情>

巴特综合征相关问答

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