成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆 ...... [全文阅读]
病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以...[详情]
关于成骨不全,目前有许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛。1.根据病情轻重分型(1)胎...[详情]
本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:1、X线检查:X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画,髓腔相对变大,严重时可有囊性变,骨两端膨大呈杵状,可见有多处...[详情]
诊断:4项主要诊断标准是:1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。上述4项中...[详情]
严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折...[详情]
本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对...[详情]
“成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种常染色体显性遗传性疾病,其基因致病性突变导致骨质强度降低和易碎性增加。因此,成骨不全症为单基因遗传病。成骨不全症有一定的发病率,它不仅可以导致孩子出”[详细内容]
“胎儿成骨不全的话,这种情况不一定会造成胚胎停止发育的,但是如果要是在孕期检查出来的话,这种情况一定要进行引产治疗的,因为这个属于染色体异常的这种疾病,这种情况一般,到时候就得进行引产处理的,所以到时候还能看看,所以到时候”[详细内容]
“成骨不全容易造成多个骨头的骨折,发生骨折的情况应及时到医院完善检查,明确骨折的严重程度,如果骨折处没有明显的移位现象,可以通过石膏或支具固定配合药物进行治疗,如果骨折比较严重的则需要进行手术切开复位,内固定治疗。”[详细内容]
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