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检查项目:患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块
临床皮肤检查:患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡,通常会合并发热,常为高热,体温超过39摄氏度,严重的细菌感染,查C-反应蛋白、血沉常为阳性。
组织病理:角化过度,毛囊口和角质层中可见大量的角栓。