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CM1神经节苷脂贮积症

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃高热量的食物； 2.宜吃高维生素的食物； 3.宜吃具有增强免疫力作用的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃辛辣刺激性的食物； 2.忌吃热燥的食物； 3.忌吃油炸食物； 4.忌吃过咸的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染...[详情]

1.GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力...[详情]

1.实验室检查测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。2.血淋巴细胞检查骨髓组织细胞中有空泡形成。3.X线检查椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，...[详情]

Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。此种异常沉积涉及...[详情]

Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。患者出现抽搐、高热、呼吸困难等表现。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌...[详情]

1.开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质。2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。...[详情]

目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果...[详情]

需要在医生指导下进行特殊的饮食，半乳糖来源于饮食中的奶制品，需要禁食。忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口，易于消化吸收，要少食多餐，给予半流质饮食，不仅要供给足够能量，还必须供给充足的蛋白，以纠正严重的负...[详情]

医患问答

病因症状检查预防治疗

Q: 引起CM1神经节苷脂贮积症的病
王小娜
“你好，引起CM1神经节苷脂贮积症为一组常染色体隐性遗传性疾病，系β-半乳糖苷酶的显著缺陷，A、B、C种同功酶均有缺陷，造成单涎酸四己糖酰神经节苷脂即（GM1）沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。”[详细内容]