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常见症状:智力减低、思维缓慢、听力缺陷、言语功能的部分丧失、皮肤粗糙、甲状腺肿、斜视、腱反射亢进、体格矮小
可分神经型、黏液水肿型及混合型3种,多数为混合型。
1.神经型
身高低于正常,甲状腺肿大者占15.3%,多数为轻度肿大,智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝反射亢进,可出现病理反射,如巴宾斯基征阳性。无明显甲状腺功能减退(以下简称甲低)表现。
2.黏液水肿型
有严重甲低表现,可具有典型的克汀病面容,便秘、黏液水肿明显,智力减低较轻,有的能说话,生长迟缓,甲状腺肿大占28%,性发育显著迟缓,腱反射松弛时间延长,某些患者呈家族性发病。