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黏多糖贮积症Ⅲ型
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黏多糖贮积症Ⅲ型的症状有哪些?

  常见症状:智力低下、进行性神经症状如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为

黏多糖贮积症Ⅲ型有哪些表现及如何诊断?

  进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。

  身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度,无角膜浑浊。无心脏受累。

  根据临床特征和尿液分析结果,应怀疑该型综合征的诊断,而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷,因为本型4个亚型临床表现相似。

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