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多囊肾是临床上常见的一种遗传病。多数患者的异常基因都是位于16号染色体的断臂上，这种基因表达的产物现在还不清楚。还有少数的患者的遗传基因位于4号染色体上，也位于断臂上，它的编码产物也不清楚，由于是遗传疾病，所以治疗起来比较难。
疾病概况
发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)病因本症确切病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，
但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。
大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚，两组在起病，高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
治疗方法
约50%的具有ADPKD1突变的患者，在55~60岁之间发展到尿毒症，而非ADPKD1。突变的要到70岁才发生少数ADPKD。患者在少儿时就出现临床表现即使其父母成年后发病与许多其他肾脏疾病一样，ADPKD在黑人中有进展加速约提早10年。
发病即预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断男性肾脏体积较大高血压肝囊肿(在女性患者中)肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未进行透析或肾移植患者常死于尿毒症或高血压，并发症约10%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。
并发症
尿毒症,肾移植,输尿管损伤,肾脏损伤,免疫介导性肾脏病,恶性高血压性小动脉性肾硬化,良性高血压性小动脉性肾硬化,肾动脉粥样栓塞,肾动脉闭塞,尿路真菌感染,中毒性肾病,急性肾小管间质性肾炎,急性肾炎综合征,梗阻性尿路疾病,肾囊肿。
常染色体多囊肾的并发症有很多种，并发症一般情况都很严重，危及生命。多囊肾的治疗很困难，因为这是基因表达产物出现了问题，不能简单的通过吃药，手术治疗，而有效的方法就是基因改造或者是基因替换，但在这种手段现在还不成熟，治疗效果不佳。