医生在线免费咨询
医生在线免费咨询
遗传性耳聋筛查一般指遗传性耳聋基因检测。患者可以直接查看附带基因检测报告的解读，包括相应基因突变是否有病因性、家族史等，同时还应了解报告中所提到的基因突变相关的疾病发病率等。
遗传性耳聋对基因的检测一般会有三类，即正常、基因突变、部分突变，正常结果通常表示目标基因没有突变，不具有相关疾病的发病风险；基因突变表示存在致病效应，从而导致某个疾病的发生和或发展；部分突变表示突变可复发，是非病原性突变，具体需要结合临床、分子、蛋白质三者结合诊断和预测患病风险。
查看基因报告时，应先把整体结果看一遍，即个体是否有基因异常，异常类型是什么。如果个体确实携带有有害基因变异，应分析其是直接临床意义的变异，还是混合性变异，混合型变异的临床意义是否明确。基因报告中会有具体异常基因所在位置，以及疾病发生率、遗传模式等信息，这些信息有助于正确解读报告。此外，应根据家族病史以及详细的健康风险评估，得出最后结论。
综上所述，看遗传性耳聋基因检测报告主要包括：分析异常基因变异是直接临床意义的变异或者混合型变异；了解基因报告中所提供的异常基因所在位置以及疾病发生率、遗传模式等信息；仔细了解家族病史以及健康风险评估，做出最后判断。
