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了解疾病，不得不认识该疾病的症状。根据其症状，我们更清晰的认识该疾病，并可以从症状上诊断该疾病，作为治疗该疾病的依据。下面是关于范科尼综合征的症状介绍，希望对大家有用。
本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱等相应的临床表现;血生化检查见低血钾低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高 AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X线检查有骨质疏松、佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史。应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要由于多种类型Fanconi综合症可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效因此病因诊断尤为重要。
临床表现多见发育迟缓，佝偻病。由于慢性代谢性酸中毒而软弱、恶心、呕吐，由于低钾血症而致肌无力、麻痹、腹胀、便秘、心音低钝，由于肾浓缩功能差而烦渴、多尿甚而脱水。
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。
(1)成人型Fanconi 综合征：10～20 岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。
(2)婴儿型Fanconi 综合征：多于6～12 个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D 佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4+可减少，尿糖微量或 4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病者多于2 岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D 佝偻病。
(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi 综合征：1984 年Manz 等首次报道1 例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi 综合征，因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。
(4)Alter分型：根据血液学特点，Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型： ①重型再生障碍性贫血，依赖输血，雄激素无效或未接受雄激素治疗。 ②重型再生障碍性贫血，依赖输血，正接受雄激素治疗，但疗效不佳。 ③中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，雄激素治疗有效。 ④中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效。 ⑤有骨髓衰竭的特征，如轻度贫血、粒细胞减少、血小板减少;大红细胞，HbF增高。病情稳定，不需输血和雄激素治疗。 ⑥血象正常，HbF正常或轻度异常，不需输血和雄激素治疗。
(5)anconi综合征不是全部具备上述3个特征。 ①婴儿型：也称急性型，特点有： A.起病早，6～12个月发病。 B.常因烦渴、多饮、多尿、脱水、消瘦、呕吐、便秘、无力而就诊。 C.生长迟缓、发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折等表现。 D.肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常。 E.低血钾，低血磷，碱性酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4 可减少，尿糖微量或增多，血糖正常。 F.预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染。 ②幼儿型：起病较晚(2岁以后)，症状较婴儿型轻，以抗维生素D佝偻病及生长迟缓为最突出表现。 ③成人型：特点有： A.10～20岁或更晚发病。 B.多种肾小管功能障碍;如糖尿、全氨基酸尿、高磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒。 C.软骨病往往是突出表现。 D.晚期可出现肾功能衰竭。
(6)血液学异常： FA最重要的临床特征是血液学异常，FA是遗传性骨髓衰竭综合征最常见的类型，AA、MDS和AML在纯合子的发生率都显著增加。患者出生时的血细胞计数是正常的，最早被检测到的异常是大红细胞症，随后出现血小板减少和中性粒细胞减少。40岁以前出现血液学异常的概率是98%，最常见的血液学异常是血小板减少和全血细胞减少，与骨髓增生低下有关。53%的患者以全血细胞减少发病，38%的患者以血小板减少发病，随访20年后有84%的患者发展为全血细胞减少，少部分患者以贫血、中性粒细胞减少发病，部分患者发病时即为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性白血病(尤其是急性髓系白血病)。临床上，FA患者有出血、苍白和(或)反复感染。
(7)其他表现：身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗 15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病。最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低。重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。
2.继发性Fanconi综合征 因病因不同，表现有所不同。 本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱等相应的临床表现;血生化检查见低血钾、低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高 AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X线检查有骨质疏松、佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史。应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要。由于多种类型Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断尤为重要。
(1) 胱氨酸储积症：本症又称Lignac-Fanconi 综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi 综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具有破坏性的溶酶体酶漏至细胞浆，影响了功能。本病与胱氨酸尿症不同，后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引起胱氨酸尿，前者则引起许多器官细胞内胱氨酸储积，肾脏是主要受累器官之一。胱氨酸储积病所引起的Fanconi 综合征不同于其他原因所致Fanconi 综合征，常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3 型：
(2) ①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80 倍，肾脏髓质可能沉着近100 倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6 个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍，由于脱水有反复发热，可发生维生素D 缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光，眼底周围色素脱失，可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍，而至尿液不能酸化至pH 5.5 以下，呈肾小管性酸中毒。
②儿童型或中间型：10 岁左右发病，进展较慢，骨病不严重，无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿型为低，白细胞内胱氨酸含量为正常的30 倍，也可表现为肾脏病变，甚至发展为尿毒症，骨骼畸形、畏光、视网膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生。Fanconi 综合征表现不明显。
③成人型：无肾病表现，以其他器官功能障碍为主。成人型又可分为急性与慢性，前者与婴儿型类似，后者与儿童型类似。
通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶而诊断。婴儿型因患儿拒食引起饥饿性酮症加上肾小管性糖尿，易误诊为幼儿糖尿病，需提高警惕。
(2)Lowe 综合征：本综合征系Lowe 1952 年首先报道，亦称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为：
①眼症状：先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。
②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。
(3)肝豆状核变性(Wilson 病)：本病系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状。铜沉积于脑及肝引起锥体外系神经症状及肝硬化，铜沉积于角膜引起Kayser-Fleischer 环。铜沉积于近端肾小管及远程肾小管引起Fanconi 综合征，可伴有重碳酸盐丢失和肾钙质沉着伴高钙尿症，肾小管性酸中毒，肾钙化，肾结石。本病可用青霉胺治疗，促进铜从尿中排出但停用后会复发。其他治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出，口服硫化钠可改善神经系统和肝症状，但肾小管病变无改善，骨化醇可治疗骨病变。
希望通过以上关于范科尼综合征的症状介绍，大家对该疾病有一个新的认识，意识到该疾病的危害性，在疾病发生早期就进行相应的治疗，争取早日康复!