家族性高胆固醇血症怎么诊断更新时间:2022-12-28

日常生活中有不少人会患上了家族性高胆固醇血症，这属于心血管内科的范围。一旦出现这种情况，患者要及时就诊，做完善的检查，确诊病因后，采取正确的方法来治疗，否则可能会耽误病情引起更多的症状，影响人体的健康。那么家族性高胆固醇血症怎么诊断呢？下面就来分析一下。

1、体格检查：医生会关注患者的眼睑以及跟腱、肘关节是否有皮下结节，还有角膜边缘是否有浅黄或者白色的异常染色体。

2、实验室检查：患者在检查血液的时候，血清胆固醇会升高，而且血清胆固醇水平会超过9.1mmol/L，而且正常甘油三脂水升高会不明显。还有些患者的血清中LDL-C会升高，未经过治疗的患者血清LDL-C会超过4.7mmol/L，但是儿童的LDL-C会超过3.6mmol/L。另外还有些低密度脂蛋白受体功能测定和正常细胞相比，LDL受体活性在正常的25%以下就能确诊为家族性高胆固醇血症。

3、基因检查：作为遗传性疾病，患者会检测到LDLR以及PCSK9等基因有致病性突变，这也是诊断家族性高胆固醇血症的一个重要的标准。

此时患者还要跟其它疾病区别开，比如继发性高胆固醇血症以及植物固醇血症。确诊后患者需要立即采取措施治疗，比如采用他汀类降脂药以及胆固醇吸收抑制剂等药物来治疗缓解病情。

综上所述就是讲述了家族性高胆固醇血症的诊断方法，大家看了后也清楚了。一旦发现自己有任何症状，需要及时就诊，等到确诊后可以通过相应的治疗方法缓解病情。此外在生活中注意饮食的护理，比如多摄入燕麦以及豆类、胡萝卜等。平时还要禁烟以及避免久坐等。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>