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甘露糖苷贮积症

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃利尿性的食物； 2.宜吃高维生素C、B的食物； 3.宜吃低糖性的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃果糖含量高的食物； 2.忌吃酒精含量高的食物； 3.忌吃辛辣刺激性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。...[详情]

按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝。胸骨隆凸...[详情]

部分病人可有全血减少。X线检查。肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中无过多黏多糖排出。...[详情]

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 ...[详情]

本病可并发大脑发育迟缓，主要表现为智力落后。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。部分病人...[详情]

1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优...[详情]

治疗：无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。还有一种是酶替代治疗，目前有10种以下的溶酶体贮积病有相应的通过生物工程的方法合成的酶，这些酶通过静脉补液的方式将患者缺乏的酶输入体内，输入的酶有活性，能将体内体内贮积的大分...[详情]

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分...[详情]

医患问答

病因症状 并发症 预防治疗

Q: 甘露糖苷贮积症是怎么回事呢？

“您好，甘露糖苷贮积症是甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。　”[详细内容]