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先天性骨裂最常见的发病部位在背部或者腰骶部，在患处很可能会有肿物出现，肿物当中还有少量的积液。一般来说肿物是很少继发感染的。患有先天性骨裂的年龄较小，很可能出现畸形。患者缺损部位皮肤上面还有色素沉着、血管痣等一些异常的情况。
病情严重的先天性骨裂患者由于发育不良会使椎骨肌肉、神经、脊髓等与皮肤连在一起，有部分患者还会伴有脊髓内积水、皮样囊肿、脑积水、先天性心脏病等并发症产生，由此可见该疾病的严重性。
当发现患有了先天性骨裂就需要到医院进行详细的身体检查，目前能够检查该疾病的常见方法有X线检查、CT检查、MRI扫描等。诊断先天性骨裂需要根据患者的体征变化、典型症状以及辅助检查进行。
如果确诊患有了先天性骨裂就需要进行最全面的治疗，绝大多的先天性骨裂患者都需要进行手术治疗，无感染的患者需要尽早的进行手术，有并发症产生的先天性骨裂患者应该考虑手术的禁忌。要想更好的治疗先天性骨裂还需要明确其出现的原因，医学研究表明先天性骨裂是一种多基因的遗传病，会在胚胎的发育过程中，椎管闭合不全所引起的。
先天性骨裂的患者要求在平时的日常生活中一定要多多的注意，千万不要进行过于激烈的体育锻炼，注意保证充足的睡眠时间，养成早睡早起的生活习惯。要全面加强营养的补充，多吃富含蛋白质和维生素的食物，检测少食多餐的用餐原则，千万不可以暴饮暴食。要密切关注自己身体的变化情况，多与医生进行沟通，进行少去公共场合，这样才能够帮助疾病进行有效的治疗。
