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1、法洛氏四联症:大部分病例于出生后数月出现发绀,重症出生后即显发绀,活动后气促,患儿常感乏力,活动耐力差,在剧烈活动,哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作:患儿突然呼吸困难、发绀加重,严重者可致抽搐、昏厥,活动时喜欢蹲踞也是本病的特征之一,胸骨左缘二、三肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音,心电图和X线检查右心室肥厚、主动脉增宽、靴形心,超声心动图、心导管检查、心血管造影等表现可诊断。
2、川崎病:临床常以高热(39℃以上)为最初表现,热程在5天以上,一般为一、二周,有的热退一、二天又高,热程长的可达三、四周。发热数日后掌跖面红肿且痛,躯干部出现大小不一的斑丘疹,形态无特殊,面部四肢亦有,不痒,无疱疹或结痂。唇面红肿、干燥和皲裂,甚至有出血;舌常呈杨梅舌,口腔粘膜充血,但无溃疡。可以发现心脏杂音、心律失常或超声心动检查异常。心脏的各层均可有一定程度的炎症反应,即心包炎(包绕心脏的膜的炎症)、心肌炎(心肌的炎症) 和瓣膜受累。然而,本病的主要特征是冠状动脉瘤的形成。