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褐黄症

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科、遗传病科
  • 哪些症状:皮肤暗黑、软骨发育不良、巩膜变黑、关节疼痛
  • 好发人群:具有家族性遗传病史的人群多发
  • 需做检查:遗传病学筛查、苯丙氨酸检查、酪氨酸检查、染色体检查
  • 引发疾病:关节炎、关节退行性病变、关节软骨发育不良、自发性骨折
  • 治疗方法:低苯丙氨酸饮食治疗

就医小贴士

  • 常用药物:本病无需药物
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000-20000元
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.005%-0.02%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身饮食限制治疗

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。…[点击查看详情]

1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐高脂肪食物。…[点击查看详情]

疾病概况
褐黄症是怎么引起的?

本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。...[详情]

褐黄症的症状有哪些?

本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40 岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化...[详情]

褐黄症的检查项目有哪些?

实验室检查:尿黑酸检查:尿液静置后或碱化后变黑,加斑氏试剂变棕色。其他辅助检查:1.X 线检查(1)脊柱改变:胸椎显着后突,腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松,晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变,并出现层状钙化,有特殊的扁...[详情]

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