褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量食物。…[点击查看详情]
忌1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐高脂肪食物。…[点击查看详情]
本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。...[详情]
本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40 岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化...[详情]
实验室检查:尿黑酸检查:尿液静置后或碱化后变黑,加斑氏试剂变棕色。其他辅助检查:1.X 线检查(1)脊柱改变:胸椎显着后突,腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松,晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变,并出现层状钙化,有特殊的扁...[详情]
在鉴别诊断方面,应排除引起尿变黑的其他原因,如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查,与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平),可引起褐黄病样色素沉着,临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐...[详情]
病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。部分病人可有心脏瓣膜病变,主要为主动脉瓣狭窄。男性病人可发生慢性前列腺炎。...[详情]
预防:避免近亲结婚,进行婚前咨询检查,生育咨询与检查。早发现,早诊断,早治疗。...[详情]
本病尚无有效疗法,限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长期服用维生素C 可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗,主要是适当的休息和理疗,必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者...[详情]
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