亨延顿病是由什么原因引起的?

Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

审编医生

王博敏中医综合科 主治医师 医院：临猗县中医医院

主治疾病：脑梗死，高血压，糖尿病，冠心病，甲状腺功能减退，支...详情>