多数患者症状进展缓慢，偶有缓解。有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有...[详情]

实验室检查血、尿、便常规检查正常;脑脊液检查一般无异常。其他辅助检查放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊，是...[详情]

原发性常合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水、延髓和脊髓空洞症等。继发者有骨软化症、佝偻病、成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。...[详情]

主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。...[详情]

...[详情]