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常见症状:恶心与呕吐、肌无力、厌食、乏力、便秘
本病症状通常较轻,表现为生长迟缓,营养不良易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症,典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。主要临床特点为:
原发性PRTA主要见于男性婴儿,多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷,如糖尿、磷尿等在1~2岁可自发消失。 患儿由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症,并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者,则可出现尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外,还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖。