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利用肿瘤标志物进行诊断已有较广泛的研究，很多项目已应用于临床。这种诊断方法要求有高度特异性和高度敏感性;肿瘤的增殖或缩小可直接影响血中标志物的含量;方法简便易行，效果可以重复。用于乳腺癌标志诊断有：癌胚抗原、降钙素、绒毛膜促性腺激素、胎盘促乳激素、单克隆抗体、凝血酶、糖蛋白、妊娠结合巨球蛋白、乳白蛋白、酶蛋白、铁蛋白等。目前广泛应用于临床，具有参考和实用价值的应属于癌胚抗原(CEA)。多种癌瘤可分泌CEA，晚期乳腺癌血中CEA含量升高。但是应用放免法测定乳头溢液中CEA水平，结果表明乳腺癌患者乳头溢液中含有大量CEA。应用此种方法诊断早期乳腺癌特别是导管癌意义重大。
1.X线诊断方法
(1)钼靶阳极软X线摄影：近10年来使用了钼靶阳极软X线机，增强了乳房内各种组织的对比，从而使乳腺病变细节的显示效果有了提高。此检查缺点是对于位于乳腺底部较厚部位的病变显示欠佳。
(2)干板乳腺摄影：与钼靶软X线摄影相比，干板摄影具有清晰、费用低及对深部病灶诊断率高的优点，故特别适合乳腺癌检查。
(3)乳腺导管造影术：适合于乳头溢液病人，对未触及肿块而有溢液的病人，可选择相应的乳管开口造影。最好多检查几支乳管，以便提高阳性率。
(4)CT及磁共振检查：此两种方法优于钼靶摄影，但由于费用较高，故难普及。
(5)乳腺血管造影术：可采用肱动脉及内乳动脉插管法注入造影剂，连续摄片。血管造影对鉴别乳腺的良恶性病变有很大价值。
2.超声检查 由于灰阶及实时超声的发展，使超声显像对乳腺癌的诊断正确率达到80%～85%。近年应用彩色多普勒超声诊断，使乳腺癌的诊断敏感性及特异性已达到95%和97%。
3.计算机近红外线扫描检查 利用乳腺软组织密度和血红蛋白含量对红外光十分敏感的特性，用红外光对乳腺软组织进行扫描，并经过图像处理后，在荧光屏上获取清晰的图像，阳性率90%，但对早期癌的诊断价值如何尚待探讨。
4.其他方法 如冷光透照检查、放射性核素检查、热图检查及针吸细胞学检查均对乳腺癌诊断有较好价值。
