结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。 ...... [全文阅读]
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p1...[详情]
癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。1. 皮肤有四种特征性损害:⑴面部血管纤维瘤,曾...[详情]
1.胸片检查结果,可见蜂窝状弥散性囊形阴影。2.头颅X线片与CT扫描,大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影,好像烛泪状凸出。3.脑...[详情]
与癫痫相鉴别,单纯的癫痫没有皮肤损害,也没有精神障碍,根据临床症状就可鉴别。皮肤症状上要与以下相区别:1. 寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失2. 囊性腺样上皮瘤病(epit...[详情]
约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。其他并发症如下述: (1)癫痫在脑部病损虽甚广泛,但导...[详情]
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾...[详情]
结节性硬化治疗前的注意事项?本病为常染色体显性遗传性疾病,注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用,目前还没有其他的有效的预防方法。结节性硬化西医治疗方法1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可...[详情]
“指导意见:结节性硬化的具体危害与病变程度有比较密切的关系。一般情况下如果结节性硬化相对比较局限,或者是没有引起内脏功能的损伤,则可能只是有局部皮肤的一些凹凸不平变化,并不会出现其他不适。如果比较严重就有可能会造成疼痛与内”[详细内容]
“多发性结节性硬化症的治疗方法有很多,具体是否能够治愈需要根据患者具体情况判断。多发性结节性硬化是一种神经皮肤综合征,常伴有癫痫、中枢神经系统(CNS)多发结节以及视网膜三叉神经节炎。多发性结节性硬化目前认为是一种常染色体”[详细内容]
“结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,导致皮肤、大脑、肾脏、心脏、肺和眼睛等多个器官出现良性肿瘤。这种疾病的症状因人而异,但最常见的症状之一就是皮肤上出现的小疙瘩或斑块。这些疙瘩通常是圆形的,颜色可以是红色、棕色或黄色,可”[详细内容]
“结节性硬化症是一种遗传性疾病,它影响身体的多个系统,包括皮肤、大脑、肾脏、心脏、肺和眼睛。TSC患者可能会出现多种症状,其中之一就是皮肤上的特征性改变,如面部的丘疹。面部丘疹是TSC最常见的皮肤表现之一,通常在儿童时期开”[详细内容]
“结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,影响身体的多个系统,包括大脑、眼睛、心脏、肾脏和皮肤。这种疾病的一个常见症状是皮肤上出现良性肿瘤,称为血管纤维瘤,这些肿瘤通”[详细内容]
“指导意见:结节性硬化的具体危害与病变程度有比较密切的关系。一般情况下如果结节性硬化相对比较局限,或者是没有引起内脏功能的损伤,则可能只是有局部皮肤的一些凹凸不平变化,并不会出现其他不适。如果比较严重就有可能会造成疼痛与内”[详细内容]
“多发性结节性硬化症的治疗方法有很多,具体是否能够治愈需要根据患者具体情况判断。多发性结节性硬化是一种神经皮肤综合征,常伴有癫痫、中枢神经系统(CNS)多发结节以及视网膜三叉神经节炎。多发性结节性硬化目前认为是一种常染色体”[详细内容]
“指导意见:结节性硬化的具体危害与病变程度有比较密切的关系。一般情况下如果结节性硬化相对比较局限,或者是没有引起内脏功能的损伤,则可能只是有局部皮肤的一些凹凸不平变化,并不会出现其他不适。如果比较严重就有可能会造成疼痛与内”[详细内容]
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