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角膜内皮营养不良是一种常染色体显性遗传病，大多数患者无明显症状，在裂隙灯检查中可以确诊疾病，一般情况下，主要表现为出生时角膜水肿，当角膜内皮功能失代偿时，基质和角膜上皮产生水肿，还会导致视力下降，以及视力模糊等。虽然通过病症可以确诊疾病，但临床检查也具有重要意义。
角膜内皮营养不良是一种常见的眼科疾病，也称为角膜掉落，这种症状主要发生在更年期妇女。在严重情况下，会影响患者的视力和正常生活，角膜产生变化，基质层会出现水肿，导致裂缝和眼压升高症状，这对确诊疾病具有重要意义。
角膜内皮营养不良也会引起青光眼，如果患者的眼压升高，还会影响视力功能，因此，在确诊疾病后，应尽快去正规的眼科医院检查，并选择适宜的治疗方法。
疾病发生后，可见角膜后弹力层有散在的局灶性增厚，即角膜点状增厚，然后逐步扩展到周边，这时建议进行角膜内皮显微镜检查，一旦发现内皮细胞增大，呈多形性，内皮细胞被后部弹性层阻塞，就会有色素沉着，后弹力层增厚和起皱等病症。其次，由于角膜内皮损害逐步加重，内皮功能逐步失代偿，还会出现角膜基质水肿和上皮性大泡性角膜病，这种病症最好通过病理检测来判断，对确诊角膜内皮营养不良带来的影响具有重要意义。
角膜内皮营养不良是一种非营养缺少引起的家族性遗传性角膜病变，如果药物无法治愈疾病，重症患者应该通过角膜移植来改善疾病。其次，在疾病前期，由于大多数患者无症状，一般不需要治疗，当有间歇性角膜水肿时，应该选择高渗剂和药物来保护角膜。此外，糖皮质激素对改善角膜水肿也具有不错的效果，可是对于角膜水肿严重且内皮功能失代偿时，就需要考虑一下其它治疗方法。当然，疾病治疗最为重要的是了解清楚疾病，因此常规检查必不可少。