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角膜营养不良是一组遗传性疾病,通常是进行性眼病,其中异常物质通常积存在眼睛的透明外层(角膜)中。角膜营养不良可能不会在某些人中引起症状,在其他情况下它们可能导致严重的视力障碍。发病年龄和特定症状在不同形式的角膜营养不良中有所不同。
这些疾病具有一些相似的特征,大多数形式的角膜营养不良会影响双眼,进展缓慢,不影响身体的其他部位,大多数形式被遗传为常染色体显性特征,一些是常染色体隐性遗传。
在常规的眼科检查中可能偶然发现了角膜营养不良,可以通过全面的临床评估,详细的患者病史和各种测试(例如裂隙灯检查)来确认诊断,在裂隙灯检查中,特殊的显微镜(裂隙灯)可以使医生通过高倍镜观察眼睛。甚至在症状出现之前,就可以通过分子遗传学检查诊断某些特定的角膜营养不良。
角膜营养不良的具体治疗方法包括滴眼剂、药膏、激光和角膜移植。复发性角膜糜烂(在大多数角膜营养不良中很常见)可以用润滑的眼药水、药膏、抗生素或专用隐形眼镜治疗。如果复发的侵蚀持续存在,则可以采取其他措施,例如刮除角膜或使用准分子激光疗法,以消除角膜表面的异常(光疗角膜切除术)。
角膜营养不良的治疗方法各不相同。没有症状或仅有轻度症状的个体可能不需要治疗,而是可以定期观察以检测疾病的潜在进展。在具有明显相关症状的个体中,可能需要进行称为角膜移植的角膜移植。角膜移植在治疗患有角膜营养不良的晚期症状的人中非常成功。但是,在某些角膜营养不良中,有可能最终在移植角膜中形成病变。