脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。1995年Lefeb ...... [全文阅读]
Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。...[详情]
本病根据临床表现及发病时间可分为三型:SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6~18个月发病;婴...[详情]
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才...[详情]
一般在本病早期或不典型病例,应注意与下列疾病鉴别:1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者,此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2~6周内...[详情]
不同类型SMA的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。脊髓性肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床,易并发肺炎、褥疮等,加之大多数患者出现延髓麻痹症状,给患者生...[详情]
防止患儿出生是预防本病的最有效方法。如果有可疑新生儿颅内出血者通常是由于维生素K1缺乏导致,所以新生儿出生后应该进行常规的维生素K1注射。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其...[详情]
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢...[详情]
“脊髓性肌萎缩的话遗传没有什么特别好的治疗办法,只能说就是对症处理,如果出现呼吸衰竭的话,给予呼吸支持,国外有一些药物的话可能说是可以置换那个突变的基因,但是国内还没有上市,具体的话可以咨询一下神经内科医生”[详细内容]
“如果存在脊髓性肌萎缩这类疾病的话,那么是需要通过一些相关的药物的方式,通过一些理疗的方式来进行治疗的,比如说如果患有脊髓炎造成的症状,那么是需要对于脊椎炎进行相关的治疗的,比如说通过一些抗炎的药物通过手术的方式来进行治疗”[详细内容]
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