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脊髓性肌萎缩
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脊髓性肌萎缩的临床诊断更新时间:2013-07-19

肌萎缩相信大家都听说过,若不及时治疗可能会丧失运动能力。有一种被称为脊髓性肌萎缩的疾病,是一种常染色体隐性遗传病,它不同于一般外伤或者神经体统疾病所引起的肌无力,在发病机制上较为复杂。那么该病有哪些临床表现或者诊断的标准供大家参考呢?下面,本文便为大家带来详细介绍!

首先在临床表现层面,根据临床表现及发病时间可分为三型:

SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。

SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6~18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10~20岁,多死于呼吸肌麻痹

SMA Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭

再来是本病的诊断标准包括以下几点:

(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常;

(2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式;

(3 )血CPK正常;

(4) 肌电图提示神经源性受损;

(5) 肌活检符合前角细胞病变。

具备以上1~4或1,3~5均可诊断本病。

虽然是一种遗传疾病,在病因上难免晦涩难懂,不过还在该病在诊断与表现上尚有一些参考依据供大家判断。所以我们要做的便是记住该病特征性表现,如果发现上述症状,应当敲响警钟,及时就诊,以免错过诊治的最佳时期。

审编医生
周祖刚康复科 主任医师 医院:绵阳市中医医院

主治疾病:用针灸、针刀、中药内服外用结合现代康复技术对颈腰椎...详情>

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