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进行性骨干发育不良
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

进行性骨干发育不良是怎么引起的?

  (一)发病原因

  本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900 (67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S 868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57l(87.7cM,19q13.4)相邻。

  Makita等报道,PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性,一家三代的12例患者中,7例的临床表现典型,另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化,这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症),并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。

  (二)发病机制

  进行性骨干发育不良变进展缓慢,主要累及四肢长骨,病损自骨干开始,顺长骨之长轴向两端发展,骨干膨大,呈梭形,骨皮质增厚,表面不平。骨内外膜下有新骨形成,与骨皮质融合后,皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱,呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁,胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗,排列紊乱,小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多,活性增强,新骨生成,骨吸收与骨重建缓慢,髓腔变小伴纤维化。

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