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进行性骨干发育不良
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进行性骨干发育不良如何鉴别诊断?

  1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化,管状骨除有皮质增厚、硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。

  2.石骨症 为硬化增生性骨病,主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱,骨基质胶原成分减少,骨髓腔被骨化,无生化异常,病变常累及脊柱,而PDD虽主要为长管骨病变,但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致。ALP增高,血沉增快等均可鉴别。

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