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有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止存在疾病倾向的患儿出生。早期诊断、早期发现本病的尽量的早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。