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由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清,可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL;③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍;④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常;⑤脂肪细胞中脂解障碍等。