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检查项目：血常规、血生化、尿常规、肝功、肾功、骨代谢
1.一般常规检查 血象一般正常，可有生化代谢异常：
(1)病人的血、尿、头发中的硒，维生素E和谷胱甘肽过氧化物酶的活性等偏低。
(2)血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。
(3)红细胞膜磷脂总量减少，其中卵磷脂明显减少，神经磷脂有所增加，胆固醇/磷脂与神经磷脂/卵磷脂之比值均升高。红细胞脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，红细胞脂质过氧化产物增加等。
(4)尿中尿肌酸、尿羟脯氨酸、尿黏多糖及尿总硫增高，肌酐减少。这些生化代谢改变可发生在X线改变之前。流行病学观察证实，在流行区人群监测中，上述指标可用于早期诊断，并可作为反映病情活跃程度的参考。
肝肾功能大多在正常范围。免疫功能一般低下，如E-玫瑰花环形成率、T淋巴细胞转化率和C3均偏低。肾上腺皮质应激储备功能也趋减退。
2.与骨、软骨代谢有关的检查 大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩外，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性改变。对于软骨及继发的骨质改变，目前还缺乏可靠的、简便易行的实验室检测手段。另外，本病已形成的骨骼病变可延续终身，早年研究者对本病所做的一些实验室检查，其所见究竟哪些是本病所固有的，哪些是继发反应或合并其他疾病的结果，也不易分辨。近年来有些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体有其意义，应用于个体价值不大。这里介绍近年来的一些主要研究结果。
(1)血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成骨细胞功能活跃。
(2)尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。但同样为胶原降解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有的报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。
(3)尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。
(4)血液硫酸化因子活力低下。
3.与肌肉代谢有关的检查 由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反映肌肉代谢的一些成分。早年和近年检测的结果大同小异。基本变化是血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。
4.红细胞形态与功能改变 在光镜下，本病患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。前面我们已谈过本病患儿红细胞膜的总磷脂量减少，磷脂中各种组分的比例失常，表明红细胞膜的脂质双层结构有一定改变。在功能方面，发现红细胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
5.血清 应用生化自动分析仪检测，发现本病患儿血浆中的谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均较对照组增高。虽然这些变化程度较轻，但在统计学上有显著差异，并在多个病区的检查中能得到重复。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。
6.与机体低硒有关的改变 本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性下降;与此相一致，血中脂质过氧化物的含量明显高于非病区对照人群。应注意的是，这些变化主要反映了病区人群与非病区人群之间的差异;同样居住在病区的人群，则无论病轻组、病重组、或病区健康组之间，都看不出有何规律性的差别。
7.免疫功能状况 永寿县大骨节病科学考察的检测表明，病人的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均无显著变化。但来自内蒙古的报道称本病病儿的IgM明显低于对照组。
在永寿县考察中测定病人血清中9种抗体(包括抗软骨细胞抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗骨骼肌抗体等)均为阴性。提示本病不像是自身免疫性疾病。
本病的软骨坏死如局限在骺板或关节软骨原范围内，则X线并不能显示;只有当坏死后出现继发修复性改变，发生病理性钙化、骨化，或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时，才表现为各种X线改变。因软骨坏死而继发的骨质改变的X线影像见表1，2。
X线征象分类：
我国学者在永寿县大骨节病科学考察中，曾将本病的X线征象概括为以下5类：
1.钙化带变薄、模糊、中断、消失：这里的“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周围肥大软骨细胞的钙化带。当软骨坏死涉及这些部位时，原来沉着的钙盐吸收消失，X线出现钙化带变薄、模糊、中断、消失等改变。
2.凹陷、硬化 干骺端、骨化核边缘或骨端的凹陷，提示该处软骨坏死不能成骨，但坏死灶外围存活的软骨还可继续成骨。干骺端、骨端、骨化核周缘的硬化，则提示该局部发生病理性钙盐沉积增多或出现较多瘢痕性骨组织，故在X线显示密度高的阴影。
3.钙化带再现 指干骺端凹陷处的骺侧重新出现一条钙化带。提示骺板坏死灶上部(骺侧)软骨组织重新出现钙化的肥大细胞层。
4.骺变形，线早期闭合 骺变形提示骨化核周围的软骨某一局部发生坏死，该部软骨内成骨受阻，其余部分软骨内成骨照常进行，从而造成骺核的各种形态异常。骺线早期闭合则表明骺板限局性或全长发生全层坏死，并进而机化和骨化，在X线表现为较正常干骺闭合年龄提前发生骺线穿通。
5.关节增粗，短指(趾)畸形是本病晚期的X线征象。因伴有继发性骨关节病可发生关节变形。
X线诊断本病的影像学特点：X线诊断本病以手、腕片为主，必要时加拍踝关节侧位及足正位片。指骨干骺端的改变发生较早，变化较快，但有些轻微的改变不仅可见于本病，也可见于非病区健康儿童或其他骨病。指骨远端为无骺核骨端，由于解剖生理所决定，本病的骨端损害X线显影较晚，发展缓慢，但在诊断上更具有意义。特别是病变早期，在患者尚无明显临床症状时，可先有指骨病变的X线表现。通常先摄手部X线片，以手部干骺端改变作为X线早期诊断的依据。必要时可加摄踝关节侧位及足正位片。1982年制定的大骨节病X线诊断标准如下：①掌指骨：A.干骺端：a.干骺端先期钙化带出现小凹陷或钙化带中断，伴有局部骨小梁结构紊乱;b.先期钙化带部位硬化增宽、不整;c.干骺端各种形态的凹陷伴硬化;d.有凹陷骺侧先期钙化带出现(不包括小指中节和拇指近节)。B.骨端：a.骨性关节面模糊变薄、中断、毛糙不整，呈锯齿样改变;b.骨性关节面平直、凹陷、硬化;c.骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶;d.骨端变形，关节缘骨质增生，骨小梁结构紊乱，囊样变。C.骨骺：a.骨骺关节面模糊、凹陷、钙化;b.骺核与干骺端明显或局部接近;c.骺线局限性过早融合或局部硬化;d.骺核边缘模糊、中断不整或凹陷硬化;e.骺核形态异常、破坏残留、消失或再现。②腕骨：A.边缘局限性模糊、毛糙、硬化;B.局限性缺损或破坏;C.变形、拥挤或囊性变;D.破坏、缺少(未出现或消失)。③)距、跟骨：A.边缘模糊、毛糙，骨结构紊乱不整;B.关节面缺损和(或)硬化不整;C.塌陷、硬化;D.跟骨缩短变形。④跖、趾骨：A.足趾骨改变类似指骨;B.趾基节干骺端出现凹陷并伴硬化。
上述X线征象需与临床密切结合。在非病区，不能仅根据X线征象诊断大骨节病。在病区居住6个月以上者，可按下列原则诊断本病：①骨端具有任何一项X线征象;②其他X线征象有两个或两个以上;③单个部位X线征象需结合临床或加拍其他部位的X线平片，阳性者可诊断，阴性者则作为观察对象;④X线征象不明确而有临床表现者，应作为观察对象。
此外，根据X线所显示病变的程度可以分期。早期限于干骺端先期钙化带病损、骨小梁结构紊乱、骨骺关节面和腕骨、指骨远端骨性关节面模糊凹陷硬化或毛糙不整。中期骺核与干骺端明显接近，发生干骺局限性过早融合。晚期干骺完全融合，掌指骨明显短缩，骨端增粗变形。