本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0...[详情]

血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的患者表现为酶的量减少。因此，对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量，同时也应测定其活性。杂合子的磷脂酰胆碱-胆...[详情]

多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。      ...[详情]

       本病属于遗传性疾病，只能做到早检查早治疗。...[详情]

1、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏的食疗方：饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物?忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。...[详情]