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先天性泌尿系畸形是一种常染色体异常疾病，本质上是一系列外界因素在胚胎期对其造成影响而发生了基因突变。该疾病具有多发性和多器官性，常见的泌尿系畸形病变包括肾脏畸形、输尿管畸形、膀胱畸形、尿道生殖器畸形等。其中最危险、病死率最高的是肾脏畸形。发生这类疾病，依据实际病情有如下治疗办法：
1.肾脏畸形的治疗。
肾脏畸形具体又分肾盂畸形和肾实质畸形。肾盂畸形的病人主要病症是肾漏尿，原尿经畸形结构漏至输尿管以外的腹腔，发生腹腔感染。此时需进行手术，常规抗感染及腹腔冲洗。肾实质畸形主要是指肾小球、肾小管结构畸形，造成肾滤过功能异常，症状类似尿毒症，严重的会发生肾衰竭而死亡。临床上同样需要手术纠正畸形。如果合并其他系统疾病则需多科室联合治疗。
2.输尿管畸形的治疗。
该类病人发生输尿管畸形多见输尿管增多，多余的输尿管实际无任何功能，直接将原尿漏至腹腔。临床需手术切除，同时行腹腔冲洗。
3、膀胱畸形的治疗。
膀胱畸形主要见于膀胱缺如，即无膀胱。原尿经肾脏分泌后经输尿管直接进入尿道，刺激感受器使人总有排尿感，对病人生活造成严重不便。治疗办法有经尿道插管置尿袋以及手术治疗。
4、尿道生殖器畸形的治疗。
常见的有尿道下裂、先天无尿道以及生殖器缺如。均需通过手术进行治疗。
先天性泌尿系畸形的发生率约占新生儿的1%，近亲结婚、父母职业性疾病、孕期服药、孕期环境影响甚至较差的经济条件等都可以导致该种疾病的发生。要避免此类疾病发生，有生育需求的朋友务必采取婚前染色体检查、高危职业评估、接受孕期指导以及定期孕检。及早发现及早处理，不要让孩子一出生就带有缺陷。