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常见症状:湿疹、皮肤肉芽肿、皮炎、淋巴结肿大、感染性鼻炎、肉芽肿、肛旁脓肿、脑脓肿、肝脾肿大、脓肿 、腹泻
临床表现
一般于幼年发病。特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌,如金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、大肠埃希氏菌和假单胞菌,而引起化脓性淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎、肺为和慢性皮炎,肝脓肿及骨髓炎也较常见。胃壁局限性肉芽肿可致胃窦狭窄。此外,尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。可有皮肤肉芽肿,湿疹性皮炎,肝、脾大。在各受累器官中,可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。病儿一般发育延迟。
诊断
根据婴幼儿反复发生皮肤,脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。
髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型,并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。