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1.新生儿常规血尿便检查、生化电解质检查。
2.母亲与新生儿血型检查、胆红素定性试验、血清总胆红素定量。
3.高龄产妇产前羊水基因、染色体、免疫学检查。
4.颅脑CT主要用于明确有无器质性病变及病变部位等。常见的异常包括广泛性脑瘫、脑软化及白质发育不良等。对于部分病例可用于提示病因,如先天性脑发育畸形、宫内感染等。
5.脑电图(EEG):约有80%的脑发育不良患儿有脑电波异常,其中偏瘫的脑电图异常率高,也有可能正常,也可表现异常背景活动,伴有痫性放电波者应注意合并癫痫的可能性。
6.脑阻抗血流图(REG):检查头部血管功能和供血情况,头颅CTMRI1/2-2/3的患儿可有异常,但正常者不能否定本病的诊断大多数脑发育不良患儿可发现脑萎缩,外部性脑积水,脑软化或脑穿通畸形。