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诊断：首先要确定是否为真的乳腺组织。男子乳腺发育应是一块可触及的乳晕下坚实的乳腺组织，底端游离，直径>2cm。乳房脂肪沉积(lipomastia)常见于肥胖男子，外观上很像乳腺发育，但是并无腺体组织。如果仔细的触诊仍不能作出判断，乳房X 线照相或超声波检查可以区别脂肪和乳腺组织。其次是排除乳腺癌，男子罹患乳腺癌非常少见。男子乳腺发育症发生癌变的频率略高于正常男子，发病率约为0.4%。如果乳腺组织表面不光滑、生长不规则和质地较硬往往提示早期癌变，局部出现溃疡或邻近淋巴结肿大则是晚期乳癌表现，应进行乳房X 线照相或活检进一步确诊。
实验室检查：
1.性腺素测定、促性腺素测定。有助于诊断是否有原发性或继发性睾丸功能减退症。
2.肝、肾功能检查。有助于诊断肝和肾功能衰竭。
3.皮质醇与ACTH，17-OHP、17-酮类固醇和17-生酮类固酮测定。可评价先、天性肾上腺皮质增生。
其他辅助检查：
1.乳腺B 超，乳腺X 线照相。可以区别脂肪和乳腺组织，及时排除乳腺癌。
2.乳腺组织病理检查，进一步确诊。
