佩梅病有哪些临床表现？

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）一种罕见的隐性遗传疾病，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。相信大家都对这一罕见的疾病不太了解，到底此病会有哪些临床的表现呢？下面就由小编为大家解答这个问题。

佩梅病的临床表现

PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种，PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱，按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型：先天型PMD（connatal PMD），经典型PMD（classic PMD），中间型（a transitional form），无PLP1 综合征（PLP1 null syndrome），复杂型痉挛性截瘫（complicated spastic paraplegia）和单纯型痉挛性截瘫（uncomplicated spastic paraplegia）。

先天型PMD

先天型PMD出生时起病，临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣，部分患儿可有癫痫发作。认知功能严重受损，语言表达严重受累，但可有非语言交流，部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走。随病程进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡，少数存活时间较长，但一般不超过30 岁。

　经典型PMD

经典型PMD为Pelizaeus 和Merzbacher所描述的PMD，也是最常见的一种。多于生后数月内发病，最迟不超过5 岁。早期表现有眼球震颤、肌张力低下。10 岁前运动功能可缓慢进步，可获得上肢随意运动和行走能力，之后逐渐倒退，随病程进展眼球震颤可消失，继而出现运动发育障碍，如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等，还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30～70 岁死亡。

中间型PMD

中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。

　无PLP1 综合征

此种类型比较特殊，没有眼球震颤表现。1 岁内发育多正常，于1～5 岁起病。主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪，共济失调，轻至中度认知功能受损，可获得一定语言功能，多于青春期后出现倒退，部分患儿可伴有轻微周围神经症状。寿命多在50～70 岁。

复杂型痉挛性截瘫

患儿1 岁内多发育正常，多于1～5 岁起病。主要表现为眼球震颤，共济失调，下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱（如膀胱痉挛），无或轻微认知功能受损，语言功能多存在。寿命多在40～70 岁。

　单纯型痉挛性截瘫

本型为最轻的一种类型，患儿1 岁内通常发育正常，1～5 岁起病，也可以30～40 岁才出现症状。主要表现为逐渐出现的下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱（如膀胱痉挛）。但患者无眼球震颤和认知功能受损。寿命多正常。

佩梅病按临床表现分为6型：先天型PMD、经典型PMD、中间型PMD、无PLP1 综合征、复杂型痉挛性截瘫、单纯型痉挛性截瘫。不同的类型有不同的症状表现，相信大家通过以上的介绍都对这一疾病有了更多的认识。这一疾病具有遗传性，因此夫妻在想要孩子之前一定要到医院做检查，看看是否适合怀孕，有没有遗传病。这是很重要的，这不仅是对双方负责，更是对另外一个生命的负责。

审编医生

马达勇普通内科 主治医师 医院：丽水市中心医院

主治疾病：高血压，冠心病，高脂血症，糖尿病，慢性胃炎，消化性...详情>