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之前我们一直在为大家介绍比较常见的疾病，因为常见的疾病是大家比较容易患上的，最近发现很多人都在研究那些不常见的疾病，对于不怎么会发生在我们身上的疾病我们了解一下就可以了，对于佩梅病很多的人都想要进一步了解一下，佩梅病这个病很多人没见过，所以我们先介绍一下佩梅病是什么。
佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。
1885 年，Pelizaeus 率先报道了有5 例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。Merzbacher 于1910 年再次对Pelizaeus 所报道的家系进行研究，此时受累的患者有14 例，有2 例女性患者，结果发现，此病具有X 连锁隐性遗传特征且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失故，将此病命名为PMD。此病病理表现为髓鞘区与脱髓鞘区交错，呈虎斑样外观，镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/500 000～1/300 000, 我国尚缺乏相关的发病率研究，2007年本课题组首次在国内对一个PMD大家系进行了PLP1基因诊断与报道，并于2006年至今临床诊断PMD 76例，完成PLP1基因突变分析60例(其余患者基因分析正在进行之中)，其中基因确诊57例。以下将从PMD病因、临床表现、辅助检查、诊断、、鉴别诊断、治疗、产前诊断与遗传咨询进行阐述。
对于我们大家来说不常见的疾病就没有必要放太多的经历了，在平时时间丰富的时候多了解一下常见的疾病。对于佩梅病是什么我们上面介绍的非常清楚了，如果还行对这个疾病进行深入的了解的话，大家可以在平时看常见病种的时候顺便看一下。只要我们自己可以健康的生活下去，我们多花点时间在疾病上也是值得的。