Prader-Willi综合征,又称为Prader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征。该病症1965年由Prader等首次报道,至今已报道的病例有数百例。 ...... [全文阅读]
病机理可能是下丘脑功能障碍。刺激实验动物下丘脑的某些部位可产生类似表现,在人类尚缺乏病理学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失,且均来自父亲。少数有家族性矮胖和糖尿病史,还有家族性染色体倒位畸变。...[详情]
(一)主征:染色体15qll.2-q12缺失,生长发育迟缓,身材矮小,手足小,智力低下,肌张力低下。婴儿期喂养困难,语言发育差。至儿童期食欲旺盛,嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄,杏仁样眼睛,外眼角上斜,斜视。上唇薄,齿裂异常,小下颌,耳畸形。...[详情]
色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。(一)70%患者为父系15号染色体异常。(二)5%患者为15号染色体长臂重组。(三)25%患者为15号染色体母系双倍体,缺少父系15号染色体,为遗传印...[详情]
须与先天性肌病,新生儿重症肌无力及Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征鉴别。...[详情]
可并发糖尿病。...[详情]
预后不良,应加强婚、育的优生指导,应用PBS关键区片段克隆的探针可作出产前诊断。...[详情]
对症,如无肥胖并发症(糖尿病,肺通气不良),寿命正常。可考虑用睾丸酮替代治疗。...[详情]
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“Pr间期缩短,一般主要见于预激综合征,一般对于患者存在预激综合征主要的危险,就是容易导致患者出现阵发性室上速的风险,如果患者还合并房颤房速等房性心律失常,这时候还有可能导致患者出现心动过速,甚至有可能导致血流动力学障碍,”[详细内容]
“你好,如果要做妇科检查,建议最好在月经彻底干净后3~7天进行,妇科的一些常规检查白带常规检查,阴超或者是腹部B超,一般育龄期妇女建议最好每年定期的检查HPV以及TCT,在检查头一两天不要同房不要用药,以免影响检查的结果的”[详细内容]
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