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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK,嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内科
  • 哪些症状:脾大、肝大、贫血、黄疸
  • 好发人群:新生儿,也可于婴儿及儿童期
  • 需做检查:外周血 、细胞学检查、自身溶血试验、肝功能、红细胞寿命 、有核红细胞
  • 引发疾病:再障、严重溶血、智力低下、肌张力、低肝糖原储积
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:甲泼尼龙片、 硫唑嘌呤片 、醋酸可的松片、 维生素E软胶囊、 醋酸可的松注射液、 维生素E胶丸、 复方肝浸膏片 、肝浸膏片、 维生素EC颗粒
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000—— 50000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.1%
  • 治愈率:95%
  • 治疗周期:30天
疾病概况
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是怎么引起的?

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由什么原因引起的?(一)发病原因GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血...[详情]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些?

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝大,有些因严重贫血而需长...[详情]

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查项目有哪些?

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查?1.外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加...[详情]

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