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软骨发育不全
概述
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饮食禁忌
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问答
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软骨发育不全是怎么引起的?
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为
死胎
或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。
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