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1.X线诊断
(1)胸部X线平片：8%～18%报告可见肿瘤阴影，约1.8%的病例肌瘤影中可见钙化斑。肿瘤巨大者可被误诊为后纵隔肿瘤，国内报告60%可见软组织阴影。向食管生长较大的平滑肌瘤顶出纵隔胸膜至肺野中，可以从胞部平片上见到软组织阴影，其可见率文献报道8%～18%，在纵隔肿瘤的鉴别诊断上要考虑到本病。个别平滑肌瘤平片上可见有钙化灶，有的报告达1.8%。
(2)食管钡餐造影：食管钡餐检查是诊断本病的主要方法之一。其X线表现取决于肿瘤大小、形态和生长方式。腔内充盈缺损是常见的X线表现，缺损多呈半月形且边界清晰。充盈缺损的上下端与正常食管交角随肿瘤凸入食管腔多少呈锐角或轻度钝角，其表面黏膜完整(图5)，病变处黏膜皱襞消失呈“涂抹征”或仅余少数粗纹，食管腔可高度扩张，但钡剂通过顺利。病变旁食管柔软，蠕动正常。
钡剂抵达肿瘤上缘时通过缓慢，少量存留的钡剂勾画出肿瘤上下两极，表现为半圆形垂直于食管长轴的杯形征(图6)。
由于肿瘤撑开展平表面覆盖的黏膜，该处附着薄层钡剂，是为瀑布或涂抹征(图7)。
钡柱为瘤体的充盈缺损所分流，但食管近端不扩张，通过亦无障碍。较大的平滑肌瘤体，尤其近贲门部者，可使食管成扁平状而显得狭窄。但在另一角度，食管可以增宽，位于食管胃联合部的平滑肌瘤，可使管腔变形及成角(图8)。
随着瘤体的增大，X线可出现以下征象：
①外压征：肿瘤呈膨胀性均匀生长，有完整包膜，对食管产生一半圆形压迫，局部向腔内凸起，食管局部显示半圆形或弧形充盈缺损，即外压性切迹肿物。
②锐角征、环形征及涂抹征：由于肿瘤凸起部与食管壁交界处形成一定角度，钡剂通过时先充盈上段瘤体，并与食管壁夹角形成一锐角。肿瘤越大，形成此角愈清楚，钡剂沿肿瘤两侧向下分流，构成肿瘤上下缘与两侧钡剂影浓，而肿瘤凸出部影淡，亦即涂抹征。
③肿瘤呈膨胀性生长，X线显示食管壁局部纺锤样改变，将食管壁展平拉宽，食管腔相对狭窄，而钡剂通过顺利，梗阻不明显。
④由于肿瘤一般不侵透黏膜，不形成溃疡，故黏膜较光滑完整。一般1cm以下壁内肿瘤不易被发现。
多数食管平滑肌瘤经X线检查可明确诊断，钡餐检查的另一个目的是发现其他合并症，如食管憩室及食管裂孔疝。据报道，并有食管裂孔疝的发病率较高。
但以下情况容易误诊：①瘤体较小，尤其是小于1cm者;②食管造影显示食管黏膜充盈缺损;③食管黏膜无破坏的食管癌;④合并食管或贲门疾患掩盖了平滑肌瘤的影像特征。临床上凡遇以上不典型食管平滑肌瘤的X线影像患者，应进一步行其他检查，以明确诊断。
2.内镜诊断 食管镜检查也是诊断本病的主要手段，可以明确肿瘤的部位、大小、形状和数目。纤维光学内镜可见凸入腔内的圆形、椭圆形或不整形肿物，表面黏膜光滑完整，色泽正常，在吞咽动作时可见肿物有轻微的上下移动。肿物周围的食管柔软，运动正常。肿瘤大时食管腔呈偏心性狭窄，但管壁不僵硬，内镜仍可通过无阻力。因为平滑肌瘤质地坚硬，疑为平滑肌瘤时，不应该取活检，以免引起局部黏膜下组织炎症或感染，还可发生肿瘤与肿物组织粘连，使肿瘤摘除术剥离黏膜时导致黏膜破损，增加并发症的机会。除非伴有局部黏膜糜烂、炎症而难确诊外，一般不主张在瘤体表面正常黏膜上活检。
3.CT或MRI检查 本病经X线食管造影及食管镜检查多可明确诊断，但有少数病例，尤其是胸中段食管平滑肌瘤易与主动脉瘤、血管压迹或畸形混淆。CT检查有助于鉴别诊断及明确病变性质。应以CT检查可通过测定衰变系数证实其组织类型，显示肿瘤与主动脉的关系，明确肿瘤的大小和范围，有助于鉴别平滑肌瘤与以黏膜下生长为主的食管癌，还可显示肿瘤与主动脉的关系，避免不必要的动脉造影。CT扫描、磁共振影像检查(图9，10)。CT及磁共振(MRI)检查 食管钡餐及纤维食管镜检查后大部分诊断可以明确，少数病例，特别是中段平滑肌瘤，有时与主动脉瘤、血管压迫或畸形相混，行CT及MRI检查有助于鉴别诊断。CT还可以了解肿物向管外扩展的情况及准确部位，有助于手术方案及切口的设计，|B超也能发现某些肿瘤。
4.食管镜内超声探测 超声内镜检查特征有边界明确的均质低回声或弱回声，偶呈无回声病变，少数患者有不均质回声和不规则的边缘。表面为超声扫描正常表现的黏膜。其通常发生在中层，偶也可在第2层见到。少数患者有固有肌层增厚。平滑肌瘤可压迫，但不侵犯到周围组织(图11)。伴有不均质回声，边缘不清晰或不规则的黏膜下肿瘤多考虑为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。可发现壁间异常及附近淋巴结的影像。有助于鉴别食管恶性肿瘤、食管静脉曲张、食管黏膜下肿瘤和后纵隔肿瘤。
食管拉网细胞学检查对本病诊断并无直接意义，主要用来与食管癌相鉴别。