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本病表现为食管远端狭窄、体部扩张弯曲延长、肌层增厚，特别是环形肌最为明显，组织学检查见神经节细胞减少，在食管体部肠肌神经丛的单核细胞浸润和纤维化。在食管远端神经节细胞数目减少。迷走神经纤维不管有髓鞘破裂，神经丝断裂，轴浆肿胀，轴索——许旺膜及轴索膜分离。迷走神经背运动核的神经细胞数及结构均有异常变化。食管平滑肌的超微结构可见微丝脱落。因此，可以看出从脑干、迷走神经纤维、肠肌神经丛一直到肌肉神经纤维都发生退行性变，食管失去神经支配。但病毒、外毒素、癌肿、寄生虫和胃泌素如何产生影响，以及原发病灶在何处等，其致病机制尚不清楚。