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髓过氧化物酶缺乏症

髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃含有锌元素高的食物； 2.宜吃增加免疫力的食物； 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃寒凉性的食物； 2.忌吃燥热性的食物； 3.宜吃生风性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因常染色体隐性遗传，有家族史。(二)发病机制MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q2...[详情]

MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有：1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即...[详情]

实验室检查：1.尿髓过氧化物酶缺试验：由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴...[详情]

应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，不是由于基因突变，髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中...[详情]

髓过氧化物酶缺乏症并发症为肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。异常行为常指违反社会文明准则或成群体行为习惯和标准的“反常”行为。当“异常”一词用作否定或贬义时，通常指一种自毁行为。这种行...[详情]

预防：本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。预防遗传病的方法：1.避开遗传病，避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一...[详情]

饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生...[详情]

要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时开始饮食治疗，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴...[详情]

医患问答

并发症 预防治疗 吃什么

Q: 髓过氧化物酶缺乏症影响智力发育
朱永
“你好，这种病的典型表现是生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。”[详细内容]