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神经棘红细胞增多症

神经棘红细胞增多症(NA)或棘红细胞增多症，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。NA的主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，为较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症。多见于青春期或成 ...... [全文阅读]

挂什么科：神经内科
哪些症状：进食困难、步态不稳、智能减退、癫痫和癫痫样发作、脉涩或结、定位体征、全身各脏器血流缓慢、瘫痪、肌性肌无力、红细胞增多、肤色赤红
好发人群：见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁
需做检查：颅脑CT检查、正电子发射计算机断层扫描(PET)、肌电图、红细胞渗透脆性试验、红细胞生成素、红细胞寿命、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞二磷酸甘油转移酶
引发疾病：听力下降、Mcleod综合征
治疗方法：药物治疗

宜1.宜吃蛋白质含量高的食物； 2.宜吃具有辅助的利尿作用的食物； 3.宜吃具有润肠通便的食…[点击查看详情]

忌1.忌吃高铁元素的食物； 2.忌吃诱发红细胞增生性的食物； 3.忌吃辛辣刺激性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

普遍认为神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。...[详情]

以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似慢性进行性舞蹈病)最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述...[详情]

1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。3.血清β脂蛋白缺如是诊断...[详情]

临床上应注意与慢性进行性舞蹈病相鉴别。本病也是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA（脱氧核糖核酸）基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”...[详情]

约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作，故需要加强患者的监护，避免突然癫痫发作造成不必要的损伤。还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持...[详情]

神经棘红细胞增多症属于先天性染色体异常性疾病，且由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，所以预防本病的发作显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，若发现有染色体异常应尽量选择人工流产，防止患儿出生...[详情]

尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。...[详情]

病人在饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、富含维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒，避免摄入高盐高脂肪食物，避免喝浓茶。...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗

Q: 神经棘红细胞增多症是怎么回事？
郑永江
“你好，神经棘红细胞增多症是由什么原因引起的？(一)发病原因普遍认为神经棘红细胞增多症是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例，也有认为可能是与X染色体”[详细内容]
Q: 神经棘红细胞增多症怎么回事？
李青
“神经棘红细胞增多症是由什么原因引起的？(一)发病原因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗”[详细内容]