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检查项目:颅脑CT检查、正电子发射计算机断层扫描(PET)、肌电图、红细胞渗透脆性试验、红细胞生成素、红细胞寿命、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞二磷酸甘油转移酶
1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。
2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。
3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。
4.多数NA患者血清CK活性增高,均见于男性患者。
5.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。
6.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩,Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI示双尾状核萎缩,T1加权像呈低信号,T2加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。
7.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶,似及丘脑区域脑血流量减少,呈低代谢活动。