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胚胎发生,输尿管囊肿是由Chwalla膜延迟破裂所致。Chwalla膜存在于正常胚胎,位于输尿管与尿生殖窦之间,该膜延迟破裂导致末端输尿管扩张,开口狭窄。按输尿管口位置与膨出的关系分为单纯型与异位型。前者输尿管口较正常位置略有偏移膨出常较小,影响少,多见于成人,又称成人型。异位输尿管膨出多较大且并发重肾双输尿管畸形,两根输尿管在通常部位穿透膀胱肌层,下肾部输尿管开口于膀胱三角区,而带有输尿管膨出,引流上肾部的输尿管,则位于黏膜下层,开口于膀胱颈或后尿道。临床上亦见有介于二型之间者。