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常见症状:乳腺肥大、性早熟、两性畸形
诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查,仍不能结论。但无正确的诊断,合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者,需要充分检查。当然,可能为肿瘤时需要检查;另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛,就应疑为肿瘤。以下问题,须要回答:①有肾上腺功能障碍么?②如其有,是增生?或为肿瘤?③如为肿瘤,是良性?恶性?在何侧?
1.在女性:为女性假两性畸形,可根据以下检查明确诊断:
(1)显微镜检查细胞核,表现为染色质阳性。染色体计数,性染色体核型为XX型。
(2)检查尿生殖窦,可见有阴道,如用尿道镜检查阴道,可见有宫颈,经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
(3)生化试验,尿中有过多的固醇排出。
女性假两性畸形,亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素,可来自男性化作用之卵巢肿瘤,或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。
2.在男性:细胞核染色质阴性,其遗传型是XY,尿中排出的固醇物质增多,如女性。
3.增生与肿瘤之鉴别诊断:常不容易。一个大的肿瘤可以扪及,两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常。好在总有固醇之一,其值升高。X线检查有时有帮助。如经多种检查,肿瘤不能排除时,手术探查势属必要。