- 天冬氨酰葡萄糖胺尿症
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：反复上呼吸道感染、腹泻、智力发育迟缓、异常矮小、言语紊乱、肝肿大、咳嗽、面颊明显内陷、脾肿大、体型异常、鼻梁平塌、短颈
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：血液检查、尿液分析、尿液镜检法、脊椎平片、头颅平片、胸部平片
- 引发疾病：主动脉瓣肥厚狭窄、抑郁症
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：呋塞米片、硫酸软骨素片、当归拈痛丸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：3-6月
疾病概况
医患问答
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Q:
请问天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么回
谢春风
“您好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。”[详细内容]
