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女性朋友们在怀孕期间都会的做一项检查就是唐氏筛查，这种检查方法主要检查的对象就是唐氏综合症，而唐氏综合症到底是什么病也是大家很关注的一个问题。其实唐氏综合症是一种比较严重的具有遗传性的先天性疾病，患有此病的孩子不仅会表现为智力低下，还会出现身体器官发育不全等问题。
唐氏综合症在临床中也叫做“先天愚型”，是目前发生率比较高的先天性染色体异常性疾病，发生此病与基因变异遗传等因素有很大关系。虽然多数患儿在出生之前就会死亡，但是出生者会出现智力水准低下等问题，同时可伴随着体格发育落后、特殊面容、消化道畸形、心脏发育不全、免疫力低下等情况，因此其多不能独立生活，平均寿命低于30岁。
患有唐氏综合症的患儿的面容常异于常人，主要表现为鼻梁扁平、两眼之间距离较宽，并且外侧眼角向上挑起，耳朵也比正常人小很多。其不舌头短小肥大，并且会不断流口水。同时还会表现为身型发育落后、长牙晚、牙齿错位、皮肤松弛、发质差、关节异常柔韧、手和脚的纹路异常。唐氏综合症患儿不仅面容异于常人，其智力也不健全，平时喜欢睡觉，并且处于一种精神萎靡状态。而其性功能成熟时间比较晚，女性患者青春期可出现月经，也可能会有生育能力，成年的男性往往终身无生育能力。
唐氏综合症属于典型的基因疾病，鉴于唐氏综合症的危害，目前临床中都建议女性朋友们在怀孕期间积极做好唐氏综合症的筛查，尤其高龄孕妇以及之前分娩过唐氏综合症患儿的女性、有家族遗传病史的女性等更应该积极做好这项检查。一旦发现胎儿患有唐氏综合症，最好尽快采取有效措施停止妊娠。