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常见症状:身材矮小、智力低下、性腺不发育、骨骼畸形
1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。