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改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽早使用基因重足人生长激素,每晚0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显,可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服,效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况,当骨龄达12以上时,可开始给予口服小剂量雌激素治疗,以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇(10—20μg/d)或己醇雌酚(0.1—0.5mg/d)或妊马雌酮,从每日310μg开始,根据临床效果逐步加量。